Tunceli Halk Sağlığı Müdürlüğü, “Fenilketonüri hastalığının tedavi teşhisindeki gecikmenin, ağır zihinsel geriliğe neden olacağını açıkladı.”
Tunceli Halk Sağlığı Müdürlüğü, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü nedeniyle yazılı bir açıklama yaptı. Türkiye'de Yeni doğan Taraması Sağlık Bakanlığının sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatıldığının belirtildiği açıklamada şu ifadelere yer verildi: “ Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yeni doğan Tarama Programı 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından ülkemizdeki yeni doğanların Fenilketonüri ve Konjenital Hipotiroidi yönünden taranması amaçlanmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda da panele Biyotinidaz Eksikliği eklenmiştir.”denildi.
Fenilketonürin kalıtsal metabolik bir hastalık olduğunun kaydedildiği açıklamada şu bilgilere yer verildi: “ Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1'i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60'ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.
TOPUK KANI ALDIRMA ZAMANI
Bebeğin doğumundan itibaren 48 saati doldurduktan sonra ilk hafta içinde ( ideal olarak 3.-5. Günlerde ) topuğundan birkaç damla kan alınır.
TEDAVİ EDİLMEYEN HASTADA NE GİBİ BELİRTİLER OLUR?
İlk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur.
FENİLKETONÜRİ BELİRTİSİ / TEDAVİSİ
Bu hastalıkla doğan çocuklar protein metabolizmasında yer alan bir enzimin eksikliği nedeni ile proteinli gıdalarla (Et, Süt, Yumurta, vs.) beslendiklerinde, kan ve vücut sıvılarında fenilalanin denen bir maddenin seviyesi yükselir. Bu madde beyin hücrelerini harap ederek çocuğun ileri derecede zekâ özürlü olmasına neden olur. İlk aylarda sağlıklı bebeklerden ayırt edilemeyen bu bebekler 2'inci aydan itibaren gecikmeli gelişim göstermeye başlarlar. 5 ve 6. aylardan sonra oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır ve sık sık havale geçirebilirler.
Fenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir.
İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürüli çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler.
SEVGİLİ AİLELER,
Tunceli Halk Sağlığı Müdürlüğü olarak Neonetal Tarama Programı kapsamında yenidoğan bebeklerin %100’ne ulaşmanın haklı gururunu yaşarken siz sevgili ebeveynlere de göstermiş olduğunuz duyarlılıktan dolayı teşekkürlerimizi sunuyoruz. Yenidoğan bebeğinizi 3-15. günler arasında Tunceli genelinde bulunan Hastane, Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezi veya Toplum Sağlığı Merkezlerinin herhangi birine götürerek, topuğundan aldıracağınız kan örneği sayesinde; bebeğinizin fenilketonürili olup olmadığını öğrenecek, Fenilketonüri tanısı konulsa dahi erken teşhis ile ömür boyu sağlıklı yaşamasını sağlayacağınızı unutmayınız.
Ülkemizde her yıl 1 Haziran "Ulusal Fenilketonüri Günü" olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini vurgulayan çeşitli aktiviteler gerçekleştirilmektedir. Bu bağlamda tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.”
